Bệnh vi sỏi phế nang là một bệnh lý phổi tiên phát do lắng đọng nhiều hạt sỏi phosphate hoặc calcium tại phế nang, bệnh hiếm gặp, tiến triển chậm
Nội dung chính [Ẩn]
Tổng quan về bệnh vi sỏi phế nang phổi
Theo bác sĩ Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn, bệnh vi sỏi phế nang phổi (Pulmonary Aveolar Microlithiasis - PAM) là một tình trạng vô căn hiếm gặp, đặc trưng bởi sự lắng đọng lan rộng trong phế nang của các vi hạt canxi photphat hình cầu (calcospherit).
Dịch tễ học: xu hướng nhẹ gặp ở nữ giới có thể xuất hiện dưới hình thái có tính chất gia đình.
Bệnh kết hợp: bệnh vi sỏi tinh hoàn
Lâm sàng: thường được phát hiện tình cờ trên phim chụp X-quang phổi. Các đặc điểm chụp X-quang thường không tương xứng với các triệu chứng lâm sàng
Bệnh học:
• Bệnh vi sỏi phế nang được cho là do đột biến gen SLC34A2 gây ra sự bất hoạt của chất đồng vận chuyển phosphat phụ thuộc natri, chất này được tìm thấy chủ yếu ở các tế bào phế nang loại II. Chất đồng vận chuyển này thường loại bỏ photphat khỏi chất hoạt động bề mặt bị phân hủy, và khi bị bất hoạt sẽ có sự tích tụ photphat trong phế nang, và các vi phân photphat canxi sau đó được cho là hình thành.
• Mô hình di truyền lặn trên NST thường đã được đề xuất với tính chất gia đình trong phần lớn các trường hợp. Thông thường, không có chuyển hóa canxi bất thường.
Đặc điểm trên hình ảnh
Các kỹ thuật hình ảnh Y học được áp dụng thường là X-quang, CLVT, PET-CT.
X-quang thường
Chụp X-quang ngực thường cho thấy:
• Các vi nốt vôi hóa nhỏ (0,01-3mm), rời rạc, lan tỏa như "bão cát" phân bố khắp phổi
• Phân bố hai bên với độ ưu thế vùng giữa và dưới
• Đường viền tim và cơ hoành bị xóa mờ
• Dấu hiệu màng phổi đen: Là một đặc điểm được mô tả trong vi sỏi phế nang phổi. Nó được xem như một dải sáng bóng ngoại vi tiếp tuyến bên dưới xương sườn so với phổi vôi hóa lan tỏa dày đặc lân cận.
Mặc dù được gọi là màng phổi màu đen, nhưng nó thực sự đại diện cho sự vôi hóa phổi dưới màng phổi xảy ra ở các phế nang trung tâm trong các tiểu thùy phổi thứ cấp. Ban đầu, nó được mô tả trên phim X-quang thường như một phương tiện để xác định bệnh vi sỏi phế nang, nhưng cũng được chứng minh trên CT ngực.
CLVT (chụp cắt lớp vi tính)
HRCT cho thấy rõ hơn nhiều nốt vôi hóa giống như cát trong khắp phổi với sự phân bố dưới màng phổi và quanh phế quản (thường là ~ 1 mm). Các tính năng HRCT bổ sung đi kèm bao gồm:
• Hình lát đá
• Vách ngăn trong tiểu thùy vôi hóa
• Nang nhỏ dưới màng phổi / khí phế thũng
• Dấu hiệu màng phổi đen
• Kính mờ: có xu hướng phổ biến hơn ở trẻ em
PET-CT (chụp cắt lớp phát xạ positron)
Đôi khi, PET có thể cho thấy sự hấp thu FDG cao, nhưng chủ yếu ở các vùng phổi vôi hóa
Chẩn đoán phân biệt
• Một số coi hình ảnh chụp X-quang là biểu hiện đặc trưng bệnh
• Sự khác biệt đối với các u hạt mịn bao gồm:
• Bệnh bụi phổi silic
• Sau viêm phổi do thủy đậu
• Bệnh lắng đọng hemosiderin phổi vô căn: có xu hướng là các nốt mờ lớn; không có vôi hóa
• Bụi phổi: lắng đọng bụi thiếc
• Bụi phổi: lắng đọng các hạt barit
• Bụi phổi do bột talc
• Hẹp van hai lá: có thể tạo ra các ổ nhỏ trong phổi
Điều trị và tiên lượng
Không có phương pháp điều trị nào được biết đến. Tiên lượng chung là tốt, nhưng đôi khi tiến triển chậm có thể dẫn đến xơ phổi giai đoạn cuối cần ghép phổi.