Bệnh loạn sản xơ xương thường có những triệu chứng như thế nào?

Loạn sản xơ xương là tình trạng rối loạn xương ít phổ biến, chỉ chiếm khoảng 5% u xương lành tính. Bệnh thường xảy ra ở tuổi thiểu niên, từ 3-15 tuổi. Loạn sản xơ xương dễ gây biến chứng nếu không kịp thời điều trị. Vậy triệu chứng của bệnh thường biểu hiện như thế nào?

Loạn sản xơ xương là bệnh ít gặp, thường xảy ra ở độ tuổi thanh thiếu niên

Loạn sản xơ xương là bệnh ít gặp, thường xảy ra ở độ tuổi thanh thiếu niên

Loạn sản xơ xương là gì?

Bác sĩ Trường Cao đẳng Dược TPHCM chia sẻ: Loạn sản xơ xương (Fibrous dysplasia of bone) là bệnh mạn tính, trong đó mô xương bình thường bị thay thế bởi các mô xơ. Đây là bệnh lý không di truyền. Trong hầu hết các trường hợp, loạn sản xơ xương chỉ ảnh hưởng đến một xương đơn – thường là xương sọ hoặc xương dài ở tay hoặc chân. Loại này thường xảy ra ở thanh thiếu niên. Những người có nhiều hơn 1 xương bị ảnh hưởng thường phát triển các triệu chứng trước 10 tuổi.

Nguyên nhân gây bệnh loạn sản xơ xương là gì?

Loạn sản xơ xương là kết quả của đột biến ngẫu nhiên gen GNAS ở vị trí nhiễm sắc thể 20 của tạo cốt bào. Các tạo cốt bào ít biệt hoá này còn tăng sản xuất interleukinIL-6, làm tăng hoạt động của các tế bào huỷ xương, gây nên các tổn thương tiêu xương duới dạng các hốc xương trong mô xơ cũng như trong xương lành quanh đó.

Một hoặc nhiều vùng xương không trưởng thành bình thường và vẫn ở dạng bè xương non, khoáng hoá kém xắp xếp bất thường, rải rác trong mô sợi loạn sản. Khi xương phát triển, mô xơ mềm lan rộng, làm xương yếu đi, biến dạng và dễ gãy.

Triệu chứng của loạn sản xơ xương gây ra những biểu hiện gì?

Loạn sản xơ xương nhẹ có thể gây ra ít hoặc không có triệu chứng. Trường hợp nặng hơn, người bệnh có thể:

+ Đau xương.

+ Xương biến dạng.

+ Gãy xương bệnh lý.

+ Khó khăn đi lại, còi xương.

Trong một số ít trường hợp, loạn sản xơ xương có thể liên quan đến những bất thường trong tuyến nội tiết gây ra các vấn đề:

+ Dậy thì sớm.

+ Các vấn đề về tuyến giáp như cường giáp, cường cận giáp, hội chứng Cushing, tổn thương tuyến yên.

+ Điểm sáng nâu trên da.

Chẩn đoán bệnh loạn sản xơ xương như thế nào?

Theo các Bác sĩ - Giảng viên Cao đẳng kỹ thuật hình ảnh Y học Sài Gòn cho biết các phương pháp chẩn đoán có thể bao gồm:

+ Xquang: giúp chẩn đoán tổn thương tại vị trí nghi ngờ. Bác sĩ có thể chỉ định các phương pháp khác để xác định mức độ loạn sản.

+ Chụp cộng hưởng từ CT: Đánh giá tiến triển của tổn thương xương, đặc biệt ở những vị trí phức tạp như cột sống, khung chậu, lồng ngực hay xương sọ mặt, cũng như lan rộng tổn thương ra phần mềm cạnh cột sống.

+ Cộng hưởng từ hạt nhân: Đánh giá sự tiến triển của tổn thương, khả năng gãy xương bệnh lý, khả năng ác tính hóa của tổn thương xương, hay đánh giá tình trạng ép tủy khi cột sống bị tổn thương. MRI tiêm gadolinium cũng có thể đánh giá tình trạng tái phát sau mổ.

+ Xạ hình xương bằng T-99: Tăng hấp thụ phóng xạ tại vùng tổn thương tiến triển, giúp xác định cả các tổn thương không có triệu chứng. Tuy nhiên hình ảnh tổnthương không đặc hiệu.

+ Xét nghiệm mô bệnh học: Về mặt đại thể, u xương là một khối rắn chắc có màu trắng, hay sẫm màu. Về mặt vi thể, xương bệnh lý bao gồm hỗn hợp mô xơ chưa trưởng thành và các mảnh nhỏ xương bè chưa trưởng thành, có dạng các chữ cái Trung hoa.

+ Xét nghiệm máu: Tăng nồng độ men phosphatase kiềm. Xét nghiệm nước tiểu cho thấy tăng nồng độ hydroxyprolin. Tuy nhiên các bất thường này không đặc hiệu cho LSXX.

+ Sinh thiết. Sử dụng kim rỗng để loại bỏ một phần nhỏ xương bị ảnh hưởng để phân tích trong phòng thí nghiệm.

Truong-cao-dang-duoc-sai-gon-48

Các phương pháp điều trị bệnh loạn sản xơ xương như thế nào?

Nếu bạn có chứng loạn sản xơ xương nhẹ, được phát hiện một cách tình cờ và không có dấu hiệu hoặc triệu chứng, nguy cơ bị dị dạng hoặc gãy xương khá thấp. Trong trường hợp này, bác sĩ có thể yêu cầu theo dõi bằng cách chụp X-quang định kỳ.

+ Sử dụng thuốc: Thuốc loãng xương có thể giúp tăng cường xương bị ảnh hưởng bởi loạn sản xơ xương, giúp giảm đau và giảm nguy cơ gãy xương.

+ Có thể dùng các thuốc nhóm bisphosphonat để giảm đau xương mạn tính, tăng mật độ xương cột sống và xương đùi, làm giảm nguy cơ gãy xương.

+ Bổ sung canxi và vitamin D khi điều trị biphosphonat để tránh cường cận giáp thứ phát.

+ Điều trị các rối loạn nội tiết như: hội chứng cường giáp trạng, hội chứng Cushing, đái tháo đường, dậy thì sớm kèm theo bằng các thuốc thích hợp hay phẫu thuật nếu có chỉ định.

+ Phẫu thuật: Phẫu thuật tùy thuộc vào vị trí xương bị tổn thương, bao gồm nạo vét tổn thương, mổ kết hợp xương, ghép xương tự thân hay xương đồng loại, chỉnh hình và cố định bằng đóng đinh, nẹp vít.