Dị dạng tĩnh mạch não thể hang

Dị dạng mạch máu dạng hang là tổ chức bất thường của mạch máu não nhỏ, thành mạch máu mỏng chứa đầy máu. Bệnh phổ biến thứ ba sau dị dạng phát triển bất thường tĩnh mạch và chứng giãn mao mạch.

2342342

Dị dạng tĩnh mạch não thể hang (Cerebral cavernous venous malformations), cũng thường được gọi là u máu thể hang hoặc u dạng hang, là loại dị dạng mạch máu não phổ biến, thường xuất hiện với những đặc trưng trên MRI. Đây là dị dạng mạch máu não phổ biến thứ ba sau dị dạng phát triển bất thường tĩnh mạch và chứng giãn mao mạch.

Dị dạng mạch máu thể hang được tìm thấy trên khắp cơ thể. Bài viết này tập trung vào các dị dạng tĩnh mạch não thể hang. Để có một cuộc thảo luận chung và liên kết đến các u dạng hang ở các vị trí khác, vui lòng tham khảo bài viết tổng hợp về dị dạng tĩnh mạch thể hang.

Thuật ngữ

Theo bác sĩ Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn, nhiều thuật ngữ thay thế đã được sử dụng trong những năm qua bao gồm u máu thể hang, dị dạng thể hang của não hoặc đơn giản là u thể hang. Vì những tổn thương này không phải là ung thư, nên người ta lập luận rằng nên tránh các thuật ngữ 'u máu' và 'u thể hang'. Ngoài ra, điều quan trọng cần lưu ý là theo danh pháp mới hơn (phân loại ISSVA về bất thường mạch máu), những tổn thương này hiện được gọi chính thức là dị dạng tĩnh mạch có dòng chảy chậm.

Với tất cả những điều đó, có lẽ sẽ hữu ích trong các báo cáo khi đưa từ 'U thể hang' vì thuật ngữ này phổ biến trong y văn và quen thuộc nhất với nhiều bác sĩ lâm sàng.

Để rõ ràng và ngắn gọn, thuật ngữ dị dạng thể hang (Cavernous Malformation) được sử dụng cho phần còn lại của bài viết này.

Tổng quan về bệnh

Dịch tễ học: Hầu hết các bệnh nhân biểu hiện triệu chứng ở độ tuổi 40-60. Hầu hết bệnh nhân có tổn thương đơn lẻ. Nhiều tổn thương có thể mang tính gia đình và có thể chỉ định sàng lọc các thành viên trong gia đình. Ngoài ra, dị dạng thể hang, cùng với chứng giãn mao mạch, thường thấy sau xạ trị não.

Lâm sàng: Phần lớn các tổn thương không có triệu chứng trong suốt cuộc đời và được phát hiện một cách tình cờ. Triệu chứng do xuất huyết có thể gây đau đầu, co giật hoặc thiếu hụt thần kinh khu trú. Nguy cơ xuất huyết là 1% /năm đối với các trường hợp mang tính gia đình và ít hơn một chút đối với các tổn thương lẻ tẻ.

Bệnh học: Bác sĩ Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn cho biết dị dạng thể hang về mặt mô học bao gồm một cụm "giống như quả dâu tằm" gồm các mao mạch thành mỏng bị giãn nở hyalin hóa, với haemosiderin bao xung quanh. Các mạch này bị tắc nghẽn ở các mức độ khác nhau. Không giống như các AVM, không có nhu mô não bình thường giữa các kẽ của những tổn thương này. Đôi khi, chúng có liên quan mật thiết với dị dạng phát triển tĩnh mạch bất thường (DVA), trong trường hợp đó chúng được gọi là dị dạng mạch máu hỗn hợp.

IMG_5287

Đặc điểm hình ảnh của dị dạng tĩnh mạch não thể hang

Dị dạng thể hang của não có xu hướng nằm trên lều tiểu não (~ 80% trường hợp) nhưng có thể gặp ở bất cứ đâu kể cả thân não. Chúng thường đơn độc, mặc dù có đến 1/3 số bệnh nhân có các tổn thương lẻ tẻ có nhiều hơn một tổn thương

Các kỹ thuật hình ảnh Y học thường dùng bao gồm: CLVT,MRI, DSA

CLVT: Trừ khi lớn, không thì những tổn thương này khó nhìn thấy trên CT. Chúng không tăng cường. Nếu lớn, chúng xuất hiện như một vùng tỷ trọng cao giống như các sản phẩm của máu và các đốm vôi hóa. Nếu có chảy máu gần đây thì tổn thương dễ thấy hơn và có thể được bao quanh bởi một lớp phù nề.

MRI: MRI là phương thức được lựa chọn, cho thấy sự xuất hiện hình dạng “bỏng ngô” hoặc “quả mọng” đặc trưng với vành mất tín hiệu do haemosiderin.

•       T1: tín hiệu đa dạng tùy thuộc vào độ tuổi của các sản phẩm của máu, có thể thấy rõ mức dịch - dịch nhỏ.

•       T2: vành tín hiệu thấp; bên trong tín hiệu đa dạng tùy thuộc vào độ tuổi của các sản phẩm của máu; nếu có một chảy máu gần đây đã xảy ra, có thể có phù nề xung quanh.

•       GRE T2 * / SWI: trống tín hiệu dạng "giả nở hoa"; hữu ích để phát hiện các tổn thương nhỏ hơn dễ bị bỏ sót bởi các chuỗi xung Spin echo thông thường, đặc biệt ở những bệnh nhân có tính gia đình hoặc dị dạng thể hang đa ổ.

•       T1 C + (Gd): nói chung là không ngấm thuốc, mặc dù có thể xảy ra.

Dị tật hang có thể được nhóm thành bốn loại dựa trên hình ảnh chụp MRI sử dụng phân loại Zabramski

Chụp mạch (DSA): Dị dạng thể hang bị che khuất trên hình ảnh học mạch máu và không cho thấy sự tạo nhánh nối (shunt) thông động tĩnh mạch.

Điều trị và tiên lượng

Nhiều dị dạng thể hang không có triệu chứng và có thể được điều trị bảo tồn. Các triệu chứng có thể liên quan đến hiệu ứng khối, động kinh hoạt động hoặc xuất huyết lặp đi lặp lại. Khi có thể, các tổn thương có triệu chứng nên được cắt bỏ và phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn.