Bệnh thiếu hụt men G6PD là một bệnh di truyền liên quan đến khuyết tật enzym G6PD. Enzym đóng vai trò quan trọng trong quá trình chuyển hóa glucose trong cơ thể.
Vai trò cùa men G6PD trong cơ thể
G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) là một enzym quan trọng trong quá trình chuyển hóa glucose trong cơ thể. Đây này là một chất chống oxy hóa quan trọng, giúp cung cấp năng lượng cho các tế bào bằng cách tham gia vào các quá trình:
Sản xuất NADPH: Men G6PD tham gia vào quá trình chuyển hóa glucose-6-phosphate thành 6-phosphoglucono-δ-lactone và cung cấp NADPH (Nicotinamide Adenine Dinucleotide Phosphate) trong quá trình. NADPH là một chất kháng oxy hóa quan trọng, đóng vai trò chủ chốt trong việc bảo vệ tế bào chống lại các tác nhân oxy hóa và duy trì cân bằng redox trong cơ thể.
Bảo vệ tế bào khỏi tổn thương: Dược sĩ Cao đẳng Dược Sài Gòn cho biết NADPH do men G6PD sản xuất có vai trò quan trọng trong hệ thống chống oxy hóa của cơ thể. Nó giúp bảo vệ tế bào khỏi sự tác động của các chất gây oxy hóa, như các gốc tự do và các chất chống oxy hóa khác.
Hỗ trợ tái tổ hợp glutathione: NADPH cần thiết để tái tổ hợp glutathione, một chất chống oxy hóa quan trọng trong cơ thể. Glutathione giúp loại bỏ các gốc tự do và chất oxy hóa khác, đảm bảo sự cân bằng redox và bảo vệ tế bào khỏi tổn thương.
Hỗ trợ sự phát triển và hoạt động của các tế bào máu đỏ: Men G6PD đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì sự hoạt động và sự sống của các tế bào máu đỏ. NADPH do men G6PD sản xuất giúp bảo vệ tế bào máu đỏ khỏi sự tấn công của các tác nhân oxy hóa, đảm bảo chúng hoạt động bình thường và có tuổi thọ lâu.
Nguyên nhân gây bệnh G6PD
Nguyên nhân gây bệnh G6PD là do sự thay đổi trong gen G6PD, gen chịu trách nhiệm sản xuất men G6PD. Có nhiều biến thể gen G6PD có thể dẫn đến bệnh G6PD, và mỗi biến thể có thể ảnh hưởng khác nhau đến hoạt động và sự tồn tại của men G6PD. Bệnh G6PD thường di truyền theo hình thức liên quan tới gen nam, nghĩa là gen G6PD nằm trên nhiễm sắc tố X. Do đó, nam giới có một gen G6PD trong mỗi tế bào, trong khi phụ nữ có hai gen G6PD. Điều này có nghĩa là nam giới chỉ cần một gen G6PD bất thường để bị ảnh hưởng bởi bệnh G6PD, trong khi phụ nữ cần hai gen G6PD bất thường.
Cũng theo bác sĩ giảng viên Cao đẳng Y Dược TPHCM các biến thể gen G6PD gây bệnh khiến men G6PD không hoạt động đúng cách hoặc bị thiếu. Điều này dẫn đến sự nhạy cảm của các tế bào máu đỏ với các tác nhân oxy hóa, gây ra việc phá hủy các tế bào máu đỏ và gây ra các triệu chứng của bệnh G6PD.Các nguyên nhân khác có thể gây suy giảm hoạt động của men G6PD bao gồm:
Một số thuốc, chẳng hạn như kháng vi khuẩn sulfonamides, aspirin, dapsone và một số loại thuốc chống vi khuẩn.
Các loại thực phẩm hoặc chất thực phẩm nhất định, như đậu nành, đậu Hà Lan, cây đậu, cây bồ kết, men bia, quinine và một số loại rượu vang đỏ.
Các loại bệnh lý hoặc tình trạng khác như nhiễm trùng, sốt rét, bệnh gan, thiếu máu, stress oxi hóa hoặc tác động của các chất oxy hóa khác.
Các mức độ bệnh G6PD
Bệnh có thể được phân loại thành ba mức độ khác nhau, dựa trên mức độ giảm hoạt động của men G6PD trong tế bào máu đỏ. Việc xác định mức độ bệnh G6PD quan trọng để đưa ra các biện pháp quản lý và phòng ngừa phù hợp. Các mức độ bệnh G6PD bao gồm:
Mức độ nhẹ: Người bị thiếu hụt men G6PD ở mức độ nhẹ thường không có triệu chứng hoặc chỉ có triệu chứng nhẹ khi tiếp xúc với các tác nhân oxy hóa. Họ có thể chịu được một số tác nhân gây oxy hóa nhưng cần cẩn trọng để tránh các tác nhân gây hại nghiêm trọng.
Mức độ trung bình: Người bị thiếu hụt men G6PD ở mức độ trung bình có thể có các cuộc tấn công triệu chứng sau khi tiếp xúc với các chất gây oxy hóa hoặc trong các tình huống cụ thể như nhiễm trùng hoặc stress oxi hóa. Các triệu chứng có thể bao gồm sốt, đau đầu, mệt mỏi, đau bụng và mất ý thức. Tuy nhiên, các cuộc tấn công này thường tự giới hạn và không gây nguy hiểm đến tính mạng.
Mức độ nặng: Chuyên gia ngành Điều dưỡng cho biết người bị thiếu hụt men G6PD ở mức độ nặng có thể trải qua các cuộc tấn công triệu chứng nghiêm trọng sau khi tiếp xúc với các chất gây oxy hóa hoặc trong các tình huống cụ thể. Các triệu chứng có thể bao gồm sốt cao, mệt mỏi nghiêm trọng, nhịp tim nhanh, suy nhược cơ thể và thậm chí có thể gây tử vong trong trường hợp nghiêm trọng. Mức độ nặng của bệnh G6PD là hiếm và chỉ xảy ra ở một số trường hợp.