Những nguyên nhân nào dẫn tới tình trạng bệnh thiếu men G6PD?

Thiếu men G6PD là bệnh lý thiếu hụt enzyme (còn gọi là men) và bệnh di truyền phổ biến. Tế bào hồng cầu bị vỡ ra mà không hoạt động được bình thường. Trẻ sơ sinh mắc chứng này thường thiếu máu nặng, vàng da, dễ để lại di chứng bại não về sau.

Thiếu men G6PD là một trong số những bệnh di truyền phổ biến

TÌM HIỂU BỆNH THIẾU MEN G6PD LÀ GÌ?

Thiếu men G6PD là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X, vì vậy thường ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn nữ giới. Men G6PD (chữ viết tắt của glucose-6-phosphate dehydrogenase) là một loại men giúp duy trì tính bền vững của màng tế bào, đặc biệt là màng hồng cầu khi chống lại các chất oxy hóa có trong thức ăn, thuốc hay các tác nhân gây bệnh xâm nhập từ môi trường bên ngoài và stress.

NGUYÊN NHÂN GÂY NÊN BỆNH THIẾU MEN G6PD?

Theo các Bác sĩ – Giảng viên đang giảng dạy tại Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn chỉ ra rằng: Nguyên nhân gây bệnh thiếu men G6PD là sự khiếm khuyết gen trên nhiễm sắc thể giới tính X. Nam giới bình thường chỉ có một nhiễm sắc thể giới tính X (XY) trong khi nữ giới có tới 2 nhiễm sắc thể giới tính X (XX). Vì vậy bệnh dễ biểu hiện ở nam giới hơn.

Nữ giới cần đến sự biến đổi ở cả cặp nhiễm sắc thể giới tính mới gây thiếu men G6PD.

Một đứa trẻ mắc bệnh do nhận gen lặn bất thường từ người bố và/hoặc mẹ. Một số trường hợp có thể xảy ra như sau:

Nếu bố khỏe mạnh kết hôn với mẹ khỏe mạnh nhưng mang gen bệnh

  • Xác suất sinh con gái bị thiếu men G6PD: 0%
  • Xác suất sinh con gái khỏe mạnh nhưng mang gen bệnh: 50%
  • Xác suất sinh con trai bị thiếu men G6PD: 50%
  • Xác suất sinh con trai khỏe mạnh: 50%

Nếu bố bị thiếu men G6PD kết hôn với mẹ khỏe mạnh và không mang gen bệnh

  • Xác suất sinh con gái bị thiếu enzym G6PD: 0%
  • Xác suất sinh con trai bị thiếu enzym G6PD: 0%
  • Xác suất sinh con gái khỏe mạnh nhưng mang gen bệnh: 100%

Nếu bố bị thiếu men G6PD kết hôn với mẹ khỏe mạnh nhưng mang gen bệnh

  • Xác suất sinh con gái bị thiếu men G6PD: 50%
  • Xác suất sinh con gái bình thường nhưng mang gen: 50%
  • Xác suất sinh con trai bị thiếu men G6PD: 50%
  • Xác suất sinh con trai hoàn toàn bình thường: 50%

Nếu bố và mẹ cùng bị bệnh thiếu men G6PD thì sinh con trai hay gái đều có xác suất bị bệnh là 100%.

Yếu tố khởi phát:

Người bị thiếu men G6PD thông thường chỉ biểu hiện triệu chứng khi tế bào hồng cầu trong máu phơi nhiễm với các yếu tố khởi phát bệnh, chia làm 3 nhóm như sau:

  • Thức ăn: hạt đậu tằm là tác nhân phổ biến nhất.
  • Thuốc: một vài loại thuốc đã được chứng minh thúc đẩy bệnh bao gồm aspirin, sulfamide, xanh methylen, vitamin C liều cao, quinine và các loại thuốc điều trị sốt rét có nguồn gốc từ quinine, hoạt chất chứa naphthalene.
  • Nhiễm trùng: virus, vi khuẩn như E.coli, Hemophylus Influenza, liên cầu tan huyết, Rickettsia, virus viêm gan.

PHÂN LOẠI CÁC RỐI LOẠN DI TRUYỀN G6PD

Tổ chức Y tế Thế giới phân loại các rối loạn di truyền G6PD thành năm nhóm, ba trong số đó là các trạng thái thiếu hụt men G6PD.

  • Nhóm I: Thiếu hụt nghiêm trọng (độ hoạt động <10%) với thiếu máu tán huyết mạn tính.
  • Nhóm II: Thiếu hụt nghiêm trọng (độ hoạt động <10%), tan máu không liên tục.
  • Nhóm III: Thiếu hụt vừa phải (độ hoạt động 10-60%), tan máu chỉ xảy ra khi phơi nhiễm với các yếu tố khởi phát.
  • Nhóm IV: Biến thể không thiếu hụt, không để lại di chứng lâm sàng.
  • Nhóm V: Tăng hoạt tính enzyme, không để lại di chứng lâm sàng.

Trẻ sơ sinh sau khi sinh nên lấy máu gót chân để tầm soát các bệnh lý ở giai đoạn sơ sinh

NHỮNG TRIỆU CHỨNG CỦA BỆNH THIẾU MEN G6PD

Hầu hết người bị bệnh thiếu men G6PD không có dấu hiệu gì bất thường cho đến khi họ tiếp xúc với các yếu tố khởi phát. Triệu chứng lâm sàng có thể gặp lúc này bao gồm:

  • Mệt mỏi, chóng mặt, có thể có sốt.
  • Khó thở, mạch nhanh.
  • Nước tiểu đậm màu.
  • Vàng da và/hoặc vàng lòng trắng của mắt.

Các triệu chứng của bệnh thay đổi tùy theo thể bệnh.

Thể cấp tính:

  • Bắt đầu xuất hiện sau 24-48 giờ kể từ phơi nhiễm với các yếu tố khởi phát.
  • Biểu hiện trên lâm sàng với sốt cao, nôn ói, đau bụng, da xanh xao, niêm mạc nhạt màu, nước tiểu đậm màu, có thể vào sốc do tan huyết và suy thận cấp.
  • Bệnh thường hồi phục sau vài tuần.

Thể vàng da ở trẻ sơ sinh:

  • Tiền sử có anh chị em ruột bị vàng da tương tự sau sinh.
  • Trẻ sơ sinh sinh ra có biểu hiện vàng da, thiếu máu diễn tiến nhanh.
  • Vàng da xuất hiện trong 24 giờ đầu sau sinh là một dấu hiệu nặng. Thông thường triệu chứng vàng da xuất hiện vào ngày thứ 2, thứ 3 sau sinh.
  • Biểu hiện bất thường về thần kinh như li bì, bỏ bú, quấy khóc bất thường cần nghĩ đến biến chứng vàng da nhân. Nếu không điều trị kịp thời, sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển trí não trong tương lai. Những thương tổn này là không hồi phục.

CẦN LÀM GÌ KHI CON BỊ THIẾU MEN G6PD?

Bác sĩ cho biết trẻ thiếu men G6PD cần được tránh những tình trạng có thể gây ảnh hưởng xấu cho sức khỏe như: bị bệnh, bệnh do nhiễm khuẩn, nhiễm virus, dùng thuốc giảm đau, hạ sốt có chứa aspirin hoặc phenacetin, dùng kháng sinh thuộc nhóm sulfonamide và sullfone, các thuốc kháng sốt rét như quinine, chloroquine, primaquine, sử dụng vitamin K để điều trị nhiễm khuẩn tiết niệu, ăn các loại thức ăn chế biến từ đậu tằm, tránh tiếp xúc với băng phiến, long não, và không nên hiến máu.

Cha mẹ cần nhớ những điều sau khi có con bị thiếu men G6PD:

  • Không sử dụng các loại dược phẩm, thức ăn hoặc những chất có thể gây tan huyết.
  • Nhắc nhớ nhân viên y tế về tình trạng thiếu men G6PD của trẻ khi đưa trẻ đến bệnh viện.
  • Không sử dụng long não, băng phiến để cho vào tủ quần áo, chăn màn, giường gối…
  • Cảnh giác với một số loại thuốc nam, thuốc đông y và các loại đậu vì có thể chứa chất oxy hóa.
  • Mẹ cho con bú không được sử dụng những thức ăn hoặc dược phẩm không được sử dụng ở người bị thiếu men G6PD vì có thể đi vào cơ thể trẻ qua sữa.
  • Không nên tự ý mua thuốc cho trẻ mà không có chỉ định của bác sĩ.

Để hạn chế nguy cơ trẻ bị thiếu men G6PD thì xét nghiệm sàng lọc trước sinh và sau sinh là điều rất quan trọng.